Wir treffen Monika und Salvatore in Dublin, am Rande des „Think Tanks" der Patientenorganisation Dystonia Europe. Salvatore ist dort ehrenamtliches Vorstandsmitglied, Monika seit einigen Jahren Executive Director. Gemeinsam setzen sie sich dafür ein, dass Dystonie bekannter wird – und dass mehr Betroffene den Weg zu einer wirksamen Behandlung finden.

Ein Gespräch über jahrelange Diagnose-Odysseen, die Angst vor dem eigenen Körper – und das Wunder, banale Alltagsdinge wieder selbst tun zu können.

Monika, Salvatore, bevor wir über Dystonia Europe und euer Engagement für die Organisation sprechen, lasst uns mit euch beginnen. Wie hat Dystonie euer eigenes Leben geprägt und verändert?

Salvatore Caruso: Mein Leben verändert hat eher die Therapie, nicht die Krankheit. Ich habe eine myoklonische Dystonie, und meine ersten Symptome zeigten sich mit etwa zwei Jahren. Ich selbst kenne also gar kein Leben ohne Dystonie und ohne Symptome.

Geprägt hat die Erkrankung mein Leben allerdings sehr stark. Ich bin in Italien in einem ganz kleinen Dorf in den Bergen aufgewachsen. Die Ärzt:innen sagten meinen Eltern damals, ich sei einer von nur zwei Patient:innen in der ganzen Region. Meine Symptome – starke, unkontrollierbare Tics, große Probleme beim Sprechen – ließen sich nicht verbergen. In der Schule wussten die Lehrkräfte nicht, was sie mit mir anfangen sollen. Wenn du als Kind merkst, dass selbst Erwachsene völlig überfordert mit dir sind, zieht dich das runter. Du fühlst dich nicht nur krank, du fühlst dich sehr alleine mit dieser Erkrankung.

Monika, du hast eine andere Art von Dystonie – bei dir kamen die ersten Symptome erst viel später… 

Monika Benson: Richtig, bei mir kam das sehr plötzlich. Ich war knapp vierzig, stand mitten im Leben, hatte nie irgendwelche neurologischen Probleme. Ich arbeitete in der Verwaltung einer Erwachsenenschule in Schweden – und dann fing mein Kopf an, sich unkontrolliert nach links zu drehen. Ich habe mir erst eingeredet: Stress, schlechte Haltung, irgendwas Muskuläres. Aber es wurde immer schlimmer.

Den Moment, in dem ich wirklich begriffen hab, wie hilflos ich bin, war eine ganz banale Situation: Ich wollte abends Rechnungen schreiben. Und ich musste meinen Kopf mit der eigenen Hand festhalten und in Position drücken, um überhaupt auf das Papier schauen zu können. Diesen Moment werde ich nie vergessen: Wenn du merkst, dass du das nicht mehr kontrollieren kannst – das erzeugt eine Angst, die ich schwer beschreiben kann.

Salvatore, unter was hast du als Kind und Jugendlicher am meisten gelitten – unter den Symptomen oder unter der Stigmatisierung?

Salvatore Caruso: Das ist das Heimtückische an der Erkrankung ist, dass die Symptome oft besonders stark sind in den Situationen, wo sie besonders unangenehm sind: Wenn ich unter Stress stand, Fremde getroffen habe, nervös war – dann wurden die Tics sehr stark. Zu Hause, bei vertrauten Menschen, viel weniger. Und für die, die das nicht verstehen, sieht das aus wie: Der macht das absichtlich. Oder: Der übertreibt einfach. Man fängt dann an, sich zu verstecken. Geht nicht mehr raus. Und dann wird es durch den Stress, nicht auffallen zu wollen, paradoxerweise wieder schlimmer. Da steckt man drin und kommt kaum wieder raus.

Als junger Mann habe ich dafür eine eigene Strategie entwickelt. Wenn ich neue Leute kennenlernen wollte, habe ich das zuerst über das Internet gemacht. Dort konnte ich eine normale Unterhaltung führen. Die andere Person hat ein normales Gespräch erlebt – und mich nicht gesehen. Und dann habe ich irgendwann gesagt: Pass auf, wenn wir uns treffen und ich nervös bin, kann es sein, dass ich einige Tics bekomme. Die meisten waren erstaunlich entspannt damit. Wenn jemand einen erst als Person kennt, bevor er die Krankheit sieht, ist das einfach etwas anderes.

Monika, deine Freunde und Familie kannten dich ja alle schon, bevor du krank geworden bist und Symptome entwickelt hast – hat das geholfen?

Monika Benson: Ja, trotzdem wollte ich nach meiner Diagnose oft auch gar nicht mehr so richtig unter Menschen. Ich hab immer gedacht, alle schauen mich an. Ich bin introvertierter geworden, hab Sachen abgesagt, hab mich gefragt: Ist das jetzt so für den Rest meines Lebens?

Was mich da rausgezogen hat, war vor allem eine ganz spezielle Begegnung. Ich hab etwa zwei Jahre nach der Diagnose selbst recherchiert und eine Physiotherapeutin an der Universitätsklinik Malmö gefunden, die auf Dystonie spezialisiert ist. Ich bin in ihre Praxis gekommen – ich war in keinem guten Zustand. Sie hat mich kurz angeschaut und gesagt: „Monika, this will be good." Das hat sich in meinem Kopf festgesetzt und mich durch die ganze Rehabilitation begleitet. Und sie hatte recht. Das hat mir gezeigt, wie sehr Begegnungen mit Menschen alles verändern können – und das ist genau das, was wir mit Dystonia Europe ermöglichen möchten.

Bei einer seltenen Erkrankung wie Dystonie ist vermutlich vor allem die Begegnung mit anderen Betroffenen ganz entscheidend, oder?

Monika Benson: Ja, denn am Anfang denkst du wirklich, du bist die Einzige auf der Welt, der es so geht. Den Abend, an dem ich zum ersten Mal an einem lokalen Patiententreffen teilgenommen habe, werde ich daher auch nie vergessen. Da waren vielleicht zehn Menschen im Raum; und dann kommt eine Frau herein, deren Kopf dreht sich genauso nach links wie meiner. Ich war in diesem Moment so glücklich. Da ist eine Schwester. Ich bin doch nicht die Einzige. Noch am selben Abend habe ich der organisierenden Person gesagt: Ich möchte mitmachen. Das war der Beginn von allem.

Salvatore Caruso: Ich habe auch bei Dystonia Europe zum ersten Mal andere Menschen mit Dystonie getroffen – und mich zum ersten Mal nicht mehr alleine gefühlt mit dieser Krankheit. Wobei, ganz richtig ist das nicht: Einen Patienten kannte ich schon sehr lange: Meinen Vater.

Deinen Vater?

Salvatore Caruso: Ja, er hatte keine so starken Symptome wie ich, aber er hatte auch Tics. Er hat damit gelebt, hat als Polizist gearbeitet. Der hatte nie eine offizielle Diagnose. In den Siebzigern und Achtzigern haben Ärzt:innen ihm Elektroschocks empfohlen – weil niemand wusste, was wirklich mit ihm nicht stimmt. Das Wort Dystonie ist in seinem Leben nie gefallen. Erst als ich meine Diagnose hatte, hat er sich das zusammengereimt. Ich sag das, weil man dann versteht, was eine richtige Diagnose eigentlich bedeutet. Für meinen Vater kam sie nie.

Damit ist dein Vater nicht der Einzige, bei dem die Dystonie nicht oder erst sehr spät diagnostiziert wurde. Viele eurer Mitglieder berichten von jahrelangen ärztlichen Odysseen. Was läuft hier falsch?

Monika Benson: Das stimmt, bei vielen unserer Mitglieder sind es fünf, acht, fünfzehn Jahre. Das darf nicht sein.

Das Problem ist, dass die frühen Symptome so diffus sind – ein unnatürliches Schulterziehen, ein Schreibkrampf. Viele gehen in die hausärztliche Praxis und werden mit orthopädischem Verdacht weggeschickt. Oder – und das ist das Schlimmste – sie landen in der Psychiatrie, weil jemand die Krämpfe für psychosomatisch hält. Wir hören sogar Fälle, in denen Patient:innen die Diagnose erst durch eine zufällige Begegnung bekommen haben – jemand, den sie in einer Arztpraxis oder einem Restaurant getroffen haben, der dieselben Symptome hatte.

Salvatore Caruso: Mein Vater ist dafür das deutlichste Beispiel. Er hat dieselbe Krankheit, hat jahrzehntelang damit gelebt und wurde nie diagnostiziert. Das darf heute nicht mehr passieren.

Was fordert ihr konkret?

Monika Benson: Dass die medizinische Ausbildung sich ändert. Neurologische Bewegungsstörungen müssen früher und verbindlicher in das Studium und die Weiterbildung von Allgemeinmediziner:innen. Die Hausärzt:innen müssen nicht alles wissen – aber sie müssen die Alarmzeichen kennen und sofort überweisen. Je schneller die Diagnose steht, desto schneller kann die Therapie beginnen.

Salvatore, bei dir hat es bis zur Therapie trotz früher Diagnose eine Zeit gedauert – am Ende stand dann aber die Tiefe Hirnstimulation (Deep Brain Stimulation, kurz: DBS): ein Eingriff, bei dem Elektroden tief im Gehirn platziert werden, um mit gezielten elektrischen Impulsen unkontrollierte Bewegungen zu regulieren. Wie kam es dazu?

Salvatore Caruso: Es war 2018. Ich hatte gerade ein Buch über meine Geschichte geschrieben. Daraufhin meldete sich jemand über Facebook bei mir – jemand mit sehr ähnlichen Symptomen, der mir erzählte, dass er eine Tiefe Hirnstimulation hatte und wie viel das für ihn verändert hat. Das war das erste Mal, dass ich davon gehört habe.

Bis zur Operation sind dann nochmal vier Jahre vergangen. Ich war in einer persönlich sehr schwierigen Phase – das Ende einer Beziehung, eine kleine Tochter, viel Ungewissheit auf einmal. Ich brauchte Zeit. Meine Art, mich vorzubereiten: Ich hab mir immer wieder vorgestellt, wie das Leben aussehen könnte, wenn es besser wird. Dieses Bild, daran hab ich festgehalten, bis es stärker war als die Angst. Irgendwann war ich dann bereit. Ich hab mir gesagt: Mein Leben beginnt, wenn das hinter mir liegt.

Die Operation war dann am Istituto Neurologico Besta in Mailand. Unter Vollnarkose – ich war schlafen, und das war gut so. Bei meinen Symptomen, diesen unkontrollierbaren Bewegungen, wäre es kaum vorstellbar gewesen, wach zu sein – ich war wirklich froh, dass ich es nicht sein musste. Und ich bin dankbar, dass sich mein Zustand dank präziser Planung und Bildgebung deutlich verbessern ließ.

Und wie sieht das Leben nach der DBS-Operation aus? Was hat sich verändert?

Salvatore Caruso: Alles. Ich konnte jahrelang nicht aus einem normalen Glas trinken. Heute nehme ich ein Glas, führe es zum Mund und trinke. Einfach so. Das klingt nach nichts. Für mich ist es jeden Tag etwas, worüber ich froh bin.

Viele Patient:innen haben vor einem Eingriff tief im Gehirn große Angst. Ärzt:innen können heute durch Software den geplanten Eingriff an einem präzisen 3D-Modell des individuellen Gehirns zeigen. Hilft das?

Monika Benson: Ja, auf jeden Fall. Wenn man nur hört: „Wir führen Elektroden tief in Ihr Gehirn ein“ – das klingt erst mal bedrohlich. Aber wenn die Neurochirurg:innen dann am Bildschirm zeigen können: Hier ist Ihr Gehirn, hier liegt unser Ziel, und auf genau diesem berechneten Weg gehen wir dorthin – dann verändert das die Situation komplett. Es macht greifbar, was sonst abstrakt bleibt. Und es gibt den Patient:innen das Gefühl: Ich verstehe, was hier passiert. Ich bin nicht einfach ausgeliefert.

Salvatore Caruso: Absolut. Viele Patient:innen gehen mit großer Ungewissheit in diesen Eingriff. Wenn man tatsächlich sehen kann, wie genau das geplant ist – wie das 3D-Modell aussieht, wo die Elektrode hinkommt –, ist das viel beruhigender und das Vertrauen wächst. Als Patient:in wird man immer ein Stück Vertrauen brauchen, selbst wenn man weiß, wie sorgfältig alles geplant ist. Aber sich das vorher ansehen zu können, macht da schon einen Unterschied.

Monika, Salvatore ist ein klares Beispiel für den Erfolg der Tiefen Hirnstimulation. Du selbst wirst mit Botulinumtoxin-Injektionen und gezielter Physiotherapie behandelt. Ist es euch als Organisation auch wichtig, immer wieder verschiedene Wege aufzuzeigen?

Monika Benson: Ja, weil Dystonie so unterschiedlich ist. Was Salvatore geholfen und ihm sein Leben zurückgegeben hat, ist für mich nicht der richtige Weg – zumindest nicht im Moment.

Aber ich weiß, dass sich das ändern kann. Und das Wissen, dass es die Tiefe Hirnstimulation gibt, falls mein Zustand sich irgendwann verschlechtern sollte – das ist sehr wichtig für mich. So eine Art Sicherheitsnetz. Und genau das ist unsere Botschaft nach außen: Alle Betroffenen müssen wissen, was es gibt. Es gibt viele Menschen mit Dystonie, die nie von der Tiefen Hirnstimulation gehört haben – und die gut davon profitieren könnten. Diese Informationslücke zu schließen, ist eine unserer wichtigsten Aufgaben.